Uji saring neonatus

Uji saring neonatus merupakan pemeriksaan yang dilakukan pada tiap bayi yang baru lahir untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit keturunan atau bawaan yang sangat serius.
Kebanyakan bayi dengan penyakit keturunan atau bawaan terlihat normal saat dilahirkan. Uji saring nenatus dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan pada bayi agar dapat diberikan pengobatan sedini mungkin supaya bayi dapat tumbuh dan berkembang dengan normal.
Penyakit apakah yang dapat dideteksi dengan uji saring neonates?

1. Hipotiroid congenital, merupakan penyakit bawaan pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh kurangnya hormone tiroid, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental, kretinisme atau terhambatnya pertumbuhan fisik dan mental. Kebanyakan bayi dengan hipotiroid bawaan tampak normal saat lahir, tetapi sebagian dapat menunjukkan beberapa gejala, seperti :
- Jaundice (kuning)
- Konstipasi (sembelit)
- Lidah membesar
- Wajah membengkak
Pemeriksaan TSH neonatus merupakan uji skrining yang efektif untuk mengetahui fungsi tiroid neonatus. Interpretasi hasilnya akan lebih baik jika dikombinasikan dengan hasil pemeriksaan T4, karena konsentrasi TSH selalu meningkat pada hipotiroidisme primer dan bahkan pada pasien dengan konsentrasi T4 yang masih dalam rentang normal.

2. Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD), merupakan kelainan genetic disebabkan berkurangnya enzimG6PD. Enzim G6PD mengkatalisis reaksi oksidasi/reduksi. Defisiensi G6PD dapat menyebabkan beberapa kondisi seperti anemia hematolik akut atau kronis dan hiperbilirubinemia neonates. Gejala defisiensi G6PD :
- Jaundice (kuning)
- Sesak nafas
-  Denyut jantung tidak beraturan
- Suhu tubuh meningkat secara tiba – tiba

Kapan uji saring neonates dilakukan?
Uji saring neonates dilakukan saat usia bayi 48 – 120 jam. Bayi yang diperiksa sebelum usia 24 jam harus diperiksa kembali pada usia 2 minggu untuk konfirmasi.

Bagaimana uji saring neonates dilakukan?
Uji saring neonates dilakukan melalui pemeriksaan darah bayi yang diambil dari salah satu tumit bayi, lalu diteteskan pada suatu kertas saring.

Panel pemeriksaan uji saring nenonatus
TSH Neonatus – mendeteksi kelainan hipotiroid congenital
G6PD Neonatus – mendeteksi kelainan defisiensi G6PD

Posted via Blogaway